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初级护师备考知识:21-三体综合征的临床表现及护理措施你知道吗?

来源:中公医疗卫生网   时间:2019-03-01 16:48:52

导读:初级护师备考知识:21-三体综合征的临床表现及护理措施你知道吗?

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邻居李女士而立之年时有了自己的第一个宝宝,本来在李女士的憧憬中自己会孕育一个漂亮的宝宝,但就在宝宝出生的这一天整个家庭的命运发生了改变,到底发生了什么呢?原来宝宝出生后医护人员发现宝宝呈特殊面容,宝宝表情呆滞,眼距与正常新生儿相比明显较宽,眼外眦上斜,经专项检查后,确诊宝宝是21-三体综合征。今天山东医疗卫生网大家了解一下21-三体综合征的临床表现及护理措施。

概述与病因:唐氏综合症又称21-三体综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。活婴中发生率约1/(600~100),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

21-三体综合征的临床表现:

1.患儿具明显的特殊面容体征:如眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,唇厚舌大,常伸出口外,流涎不止,头小而园。颈短而宽,常呈现嗜睡和喂养困难。

2.生长发育迟缓:身材矮小,四肢短,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。肌张力低,韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。

3.皮纹特点:手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

4.智能低下:本病最突出、最严重的临床表现。随年龄增长其智能低下表现逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟,抽象思维能力受损最大。

5.伴发畸形:患儿常伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率明显高于正常人群。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

检查诊断:

1.染色体核型分析:外周血淋巴细胞或羊水细胞染色体核型检查可以发现本病患者第21号染色体比正常人多一条,即细胞染色体总数为47条。常见核型有:①标准型:47,XX(或XY),+21。②易位型:46,XX(或XY)-14,+t(14q21q),③嵌合体型:46,XY(或XX)47,XY(或XX),+21。

2.分子细胞遗传学检查:用荧光素标记的21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行荧光原位杂交(FISH技术),在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。

21-三体综合征的护理措施:

1.日常护理:让孩子注意休息、注意防寒保暖、多喝热水、合理饮食、规律作息、畅情致放松心情、勤锻炼、提高免疫力、远离嘈杂环境及烟酒刺激、保持良好心态。

2.饮食护理:小儿唐氏综合征饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸,尽量以蒸煮为主,不要油辛辣刺激的饮食。饮食要注重清淡,味道爽口。新鲜蔬菜如青菜、大白菜、萝卜、胡萝卜、西红柿等,可以供给多种维生素和无机盐,有利于机体代谢功能的修复。

疾病预防:

1.遗传咨询加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

2.避免危险因素:为了降低出生缺陷的发生率,孕妇尽量避免下述有害因素的影响。

(1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。

(2)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

(3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。

(4)避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。

【例题】

1. 确诊21-三体综合征应选用那项检查:

A.血清T3、T4、TSH测定

B.血红蛋白电泳

C.染色体检查

D.骨骼X线摄片

E.脑电图

1.【答案】C。解析:21-三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种,所以染色体检查是本病最准确的诊断检查。
 

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